Ona tiene poco más de un año de vida. Como muchas niñas de su edad, comienza a aprender a gatear y a pronunciar -o, al menos, intentarlo- las primeras palabras. Sin embargo, Ona no es una niña como las demás: padece paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad minoritaria neurodegenerativa que afecta a muy pocos niños en todo el mundo. De hecho, se trata del único caso registrado en toda Cataluña. «Vivimos una situación muy complicada… es desesperante», relata Lídia Serrano, una de las madres de Ona, en conversación con El Món. Esta enfermedad extraña y muy poco frecuente es, tal como la define la National Organization for Rare Disorders (NORD), «un trastorno del desarrollo neurológico lentamente progresivo que generalmente se presenta con un retraso global en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultad para hablar o ausencia del habla, tamaño de cabeza pequeño [conocido técnicamente como microcefalia], convulsiones y síntomas motores progresivos». Es decir, afecta el habla, la movilidad y el crecimiento, entre otros.
Ona nació en julio de 2023 en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Fue prematura: «Nació a las 33 semanas de embarazo y, como es habitual, desde el principio ha estado sometida a muchos controles médicos. Esas primeras semanas sufrió algunas apneas comunes en los bebés prematuros [se trata de episodios de respiración breves con pausas que duran, aproximadamente, 20 segundos]», relata Lídia. De entrada, sin embargo, a pesar de los sustos de las apneas, los primeros meses de vida evolucionaban con relativa normalidad, pasando muchos controles médicos pero dentro de los parámetros de un prematuro.
Ahora bien, el seguimiento constante, tanto del equipo de atención temprana (CDIAP) como del hospital, y la observación de «convulsiones febriles» llevaron a los especialistas a realizarle un estudio genético. Fue precisamente con este estudio, cuando tenía aproximadamente doce meses, que los médicos determinaron que Ona padece una enfermedad neurodegenerativa muy poco común: la SPG50. Un diagnóstico que cayó sobre Lídia y Sílvia, las dos madres de la niña, como un jarro de agua fría.
De Barcelona a Dallas
De entrada, el diagnóstico de los médicos vino acompañado de un horizonte muy poco alentador: «Nos dijeron que no tenía cura…», explica Lídia, que recuerda cómo les explicaron que, muy probablemente, su hija no podría llegar nunca a caminar y, en caso de que lo lograra, no podían garantizarle que cuando celebrara su décimo aniversario no iría en silla de ruedas: «Fueron momentos muy duros», continúa la madre de la niña. Ni Lídia ni Sílvia, sin embargo, se permitieron perder la esperanza y, rápidamente, comenzaron a buscar toda la información posible sobre la enfermedad minoritaria que le ha tocado vivir a su hija. En esta búsqueda localizaron a Terry Pirovolakis, un canadiense que logró desarrollar una terapia genética para combatir la enfermedad que padece su hijo, Michael, en el año 2022. «Pudimos localizarlo y hablar con él. Él mismo nos dijo que Ona también podría recibir este tratamiento», relata una de las madres de la niña.
Pirovolakis puso en contacto a las madres de Ona con la Fundación Columbus, una entidad que tiene como objetivo facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas para niños y niñas que padecen cáncer o enfermedades raras, la cual les dio una primera ayuda para financiar la terapia experimental para su hija que se realiza en el UT Southwestern Medical Center de la Universidad de Texas, en Dallas: «Es un procedimiento muy largo y muy caro…», lamenta Lídia, que detalla que el procedimiento médico al que deberá someterse la niña para intentar mejorar su calidad de vida tiene un costo de 200.000 euros. «Necesitamos ayuda para poder cruzar el Atlántico y financiar este tratamiento, porque no tenemos tanto dinero como para poder cubrirlo por completo», explican las madres de Ona. A pesar de las complicaciones económicas y la larga duración de la terapia génica, que podría prolongarse al menos cinco años, lo que obligará a la familia a hacer idas y venidas constantes y regulares hasta los Estados Unidos, las madres de Ona no han perdido la esperanza.
La esperanza se sobrepone al miedo
El diagnóstico de paraparesia espástica tipo 50 ha puesto a las madres de Ona en una tesitura de tener que elegir entre resignarse o luchar con una terapia experimental, de la cual aún se desconocen los efectos a largo plazo. Ellas, sin embargo, lo tuvieron claro: «Los efectos secundarios de este tratamiento nos dan mucho vértigo, aún son muy desconocidos, pero es nuestra única esperanza», asegura Lídia Serrano. «Es una decisión que nos da mucho miedo, pero saber que Ona puede tener una vida mejor nos da fuerzas», continúa. De momento, después de una reunión con los expertos en Boston, las madres de la niña ya han sido aceptadas para que su hija sea candidata en el ensayo clínico.
Según explican las dos madres de Ona, su hija vive la enfermedad minoritaria con mucha normalidad: «No es consciente», explican. De hecho, su hija gatea, intenta ponerse de pie -pero, muchas veces, acaba perdiendo el equilibrio- y, aunque aún no ha logrado hablar y solo pronuncia sonidos, «se hace entender señalando los objetos que necesita»: «Sabemos cuándo tiene hambre, cuándo quiere beber agua o cuándo quiere que la tomemos en brazos», detalla Lídia. Ahora bien, el sufrimiento de la enfermedad sí lo viven más directamente sus dos madres: «Es una montaña rusa de emociones constante…», lamenta Lídia Serrano, quien apunta que ambas ya se han apuntado a terapia psicológica.
Además, también se han puesto en contacto con los familiares de otros niños que también padecen alguna enfermedad minoritaria -incluso, algunos cuyos hijos padecen la misma enfermedad que Ona: «Hemos podido hablar con otros padres y madres y todos coincidimos en que es una situación muy desesperante». En este sentido, Lídia lamenta que «es muy difícil» encontrar respuestas, tratamientos o, incluso, curas en el Estado español: «A las farmacéuticas no les interesa investigar estas enfermedades porque afectan a una parte muy pequeña de la población», exclama. Es precisamente por este motivo que las madres de la niña han tenido que buscar respuestas y esperanza al otro lado del Atlántico. Ahora, pues, si consiguen recaudar los fondos necesarios, Ona podrá luchar por una nueva oportunidad en los Estados Unidos.
