Soroll constant. Això és el que sentia Sandra Megías des que va haver de prendre la decisió de fer-se una prova que li canviaria la vida. La família de la Sandra té una malaltia neurodegenerativa i terminal anomenada Huntington. El maig és el mes de la conscienciació sobre aquesta patologia poc coneguda, invisibilitzada, que és hereditària. En cas que un dels pares la tingui, els fills tenen un 50% de possibilitats de patir-la també. Es deu a un gen defectuós que provoca, un cop comencen els símptomes, moviments descontrolats, problemes d’equilibri i dificultats per caminar, parlar i empassar. L’esperança de vida, que de mitjana és de 15 anys, depèn de quantes repeticions del gen tenen els afectats. Si en tenen moltes, la malaltia es desenvolupa molt d’hora, als 30 o 40 anys, i de forma molt agressiva.
La possibilitat de tenir Huntington va començar a treure el son a Sandra Megías quan va ser mare del seu únic fill. “Vam ser inconscients i no vaig fer una tria genètica dels meus òvuls abans de quedar-me embarassada”, explica Megías, que assegura que un cop va néixer el seu fill va ser quan va començar a pensar en les conseqüències de tenir aquesta malaltia, que també afectarien el nen. En cas que ella la tingués, el fill podria tenir-la també, pel que va començar a pensar a fer-se la prova. “Va ser un moment duríssim. Em vaig sentir molt sola perquè no volia que el que m’estava passant recaigués en la resta de la família”, explica. Assegura que es va “tancar en banda” i va estar moltes nits sense dormir donant-hi voltes.
El moment de prendre la decisió
Quan la seva germana va començar a tenir símptomes de la malaltia, pocs mesos després d’haver tingut el nen, la situació es va agreujar encara més. “Necessitava algú que m’ajudés a gestionar la culpabilitat. Em preguntava per què ella i jo no”, explica.
“M’insistia que anéssim a fer-nos la prova però jo no n’era capaç. No en vaig ser fins que no vaig poder-ho suportar més i després de parlar amb els seus metges vaig prendre la decisió”, explica. “Vaig deixar de sentir el soroll i vaig començar a viure”, assenyala. A hores d’ara encara no s’ha fet la prova, però sí que ha decidit que quan el seu fill compleixi 18 anys –el gener que ve– se la farà per evitar-li el patiment.
“La pregunta clau és per què i per a què ho vull saber”
“Ara mateix estic en el per què i el per a què”, explica Megías, que apunta que aquestes preguntes “clau” tenen respostes diferents en cada persona. “Hi ha gent a qui la incertesa la mata i vol saber-ho i altra gent que no vol saber quant temps li queda”, explica. En el seu cas, es veu “forta” per enfrontar aquesta prova i un possible diagnòstic.
“Ara sí que puc digerir-ho, puc enfrontar-m’hi, en puc parlar… A més els anys estan jugant al meu favor”, assenyala en referència a la seva edat, ja que ella ja ha complert 48 anys i l’edat en què la seva família ha començat a desenvolupar els símptomes és als 35. “Això no ho descarta del tot, però el temps va al meu favor”, assenyala.
Falta de tacte en els metges i l’administració
Sandra Megías denuncia la falta de “seguiment psicològic” per ajudar les persones que s’han d’enfrontar a aquesta decisió transcendental o a la malaltia. “Des del moment que decideixes que vols saber-ho s’ha de començar un procés i un acompanyament. El que no pot ser és que et facin una anàlisi i et donin el resultat com si res”, lamenta Megías, que assegura que a vegades es comuniquen els resultats “sense cap tipus de tacte”, el que considera “lamentable”.
En aquest sentit, considera “escandalós” que un cop diagnosticada aquesta malaltia terminal els afectats només tinguin una cita a l’any amb el neuròleg per veure com evoluciona. “No hi ha res més a fer que esperar que comencin els símptomes”, lamenta.
L’esperança de vida, que de mitjana és de 15 anys, depèn de quantes repeticions del gen tenen els afectats
Invisibles per a l’administració
Megías és la tresorera de l’Associació Catalana de Malalts de Huntington (ACMAH), una entitat que persegueix l’objectiu de visibilitzar la seva malaltia i denunciar la inacció de l’administració. “Hi ha hagut moltíssima evolució en la investigació des de fa 30 anys, però no hi ha hagut cap canvi en les ajudes de l’administració, que són zero”, assenyala abans d’afegir que estan “sols” a nivell econòmic i assistencial. Lamenta que hi hagi un “buit” en el sistema que fa que la gent d’entre 35 anys i 55 no rebi “cap tipus d’assistència ni ajuda”.
A més, assenyala que els centres residencials per a discapacitats no donen a l’abast, perquè tenen molt poques places i estan molt lluny de la zona on viuen els malalts. Aquesta és la raó per la qual la seva germana, que ja té la malaltia molt avançada, s’ha vist obligada a recórrer a una residència geriàtrica, on estarà envoltada de gent gran. “La imatge és molt trista perquè el perfil de la meva germana és molt diferent”, denuncia.
Marit i filla amb Huntington: l’experiència del cuidador principal
La persona que més està patint aquesta situació a banda de la seva germana és la seva mare, sòcia fundadora d’ACMAH i cuidadora principal del seu marit des de fa trenta anys i de la seva filla actualment. En el moment del diagnòstic de la malaltia del seu marit, als anys 80, els metges li van dir que l’única opció que tenia és seure al sofà a esperar el final. Ella, però, no es va resignar i va fer que el seu marit fes exercicis cada dia per mirar de retardar els símptomes. Amb això va guanyar temps de qualitat de vida per al seu marit, i és el mateix que ha fet ara amb la seva filla.
“És una experiència que et fa patir molt, perquè t’incapacita, ets sents impotent”, explica Manoli Barbero. Assenyala que cada malalt reacciona diferent. En el cas del seu marit, es va tornar agressiu i violent contra ella: “Va sentir que jo li estava traient el poder de patriarca de la casa i per això va anar contra mí”. La seva filla, però, ha estat molt diferent i en certa manera, pitjor, perquè és conscient del que li està passant però no ho pot aturar.
Ara, la seva filla Maria José entrarà en una residència i la seva mare assegura que això “acabarà” amb ella. No hi ha una altra opció, explica, perquè l’administració no li ha donat cap tipus d’ajuda. “Et fan reverències quan expliques el teu cas però no es tradueix en res”, denuncia. Barbero assegura que “mai han ajudat en res”, ni amb el seu marit ni ara amb la seva filla”. “Les ajudes no han canviat perquè segueixen sent zero”, lamenta abans d’assenyalar que per aconseguir una plaça de pàrquing per a discapacitats va haver d’entregar “un miler de papers”.
Poder triar els òvuls per esquivar la malaltia
Barbero celebra que com a mínim s’hagi avançat en la investigació de la malaltia fins el punt que ara es poden triar òvuls que no tinguin un defecte al gen per tal que els fills no hagin de patir la malaltia dels pares. Pel que fa a la resta, explica, res no ha canviat: continuen sense haver-hi ajudes i els medicaments són els mateixos que fa trenta anys.
1 
