La Guillermina es una madre con mucho coraje. Su hijo sufre el síndrome de Coffin Siris, una enfermedad minoritaria y genética, de causa no aclarada y descrita por primera vez el 1970 por los médicos S. Grange Coffin y Evelyn Siris. Pedro, hijo de Guillermina, fue diagnosticado con siete meses de vida –después de pruebas para confirmar las sospechas que los médicos tuvieron desde el nacimiento– y su enfermedad le provoca alteraciones neurológicas e intelectuales, epilepsias y anomalías cardíacas.
A pesar de haber visto su vida trastornada por esta enfermedad minoritaria que afecta a solo 60 niños en todo el estado español, Guillermina y su marido Pablo continúan al pie del cañón para asegurar que su hijo tendrá siempre las curas y terapias que necesita. Esta semana se ha celebrado el día mundial contra las enfermedades minoritarias y la historia de Pedro, Guillermina y Pablo, una familia de Sant Cugat del Vallès, es el mejor ejemplo de la lucha para visibilizar estas patologías.
Actualmente, Pedro ya tiene cinco años y ha hecho cosas que sus médicos descartaban desde el comienzo, como por ejemplo andar. El sueño de su madre es que el niño le diga ‘mamá’ en algún momento de su vida, pero por ahora continúa sin hablar. Las pequeñas mejoras que ha hecho Pedro se deben a la terapia y también al coraje de una madre que ha dejado de trabajar para poder estar siempre en su lado. “Mi marido tiene que hacer muchas horas para mantener a la familia ahora que no trabajo, pero hacemos un gran equipo para salir adelante y que nuestro hijo sea feliz”, explica Guillermina.
Señales de alarma y síntomas desde el nacimiento
Los síntomas de Pedro fueron evidentes para los médicos ya desde los primeros compases de su vida. El embarazo fue bien, pero en el momento del nacimiento el niño no podía respirar. “Fue entonces cuando vieron que tenía laringe inmadura y que la comida le iba hacia el pulmón. Este fue el primer signo de alerta”, explica la madre de Pedro. También tenía mucho bello facial, los testículos elevados y un trastorno del corazón. Todos estos signos hicieron a los médicos sospechar de esta enfermedad y la prueba genética la confirmó.
Pedro desafía todos los pronósticos
Los médicos descartaban que Pedro pudiera comer por él mismo y desde que nació se alimentaba a través de una sonda nasogástrica. El pronóstico era que tuviera que llevar de por vida un botón gástrico para alimentarse. Ahora bien, Pedro desafió todos los pronósticos y con el trabajo de su madre y las terapias que le proporcionó ha conseguido alimentarse por boca. “Ha aprendido a deglutir y succionar él solo con un año y medio. Hace cosas que nadie creía que pudiera hacer”, celebra su madre, que aconseja a todas las personas que puedan atravesar una situación así que mantengan intacta la esperanza.
“Con actitud y amor se puede. Se pueden afrontar las cosas de dos maneras, o te hundes o sales adelante. Nosotros hemos escogido la segunda”, subraya. De hecho, ahora, con 5 años, ha hecho otro gran progreso: va a la escuela y se relaciona con sus compañeros a pesar de que todavía no sabe hablar. “El neurólogo dice que es importante que se relacione con otros niños, a pesar de que como madre me he cuestionado muchas veces si lo estoy haciendo bien”, explica Guillermina, que prevé que su hijo vaya a un colegio de educación especial una vez tenga que empezar la primaria. “La escuela se vuelca en él, va muy feliz. Veo que entra contento y eso me tranquiliza”, explica su madre.
El trance emocional para sus padres
El diagnóstico de Pedro y el hecho de saber que sufre una enfermedad que no tiene cura hundió momentáneamente sus padres. Fue solo un instante. En el momento en el que los médicos se lo confirmaron en la sala de espera del servicio de genética sintieron que parte de su vida se quedaba entre aquellas cuatro paredes. Después optaron por salir adelante para garantizarle la mejor vida posible a su hijo y así ha sido, a pesar de que el trance continúa siendo muy duro para esta pareja.
“Siento que nunca seré feliz al 100% porque siempre pensaré en quién cuidará a mi hijo el día que yo ya no esté”, expresa emocionada. Matiza que sí que hay momentos de felicidad plena con su hijo, pero explica que siempre hay “algo que no te lo deja ser al 100%”. “Después lo ves y las ganas de continuar adelante ganan. Sabes que no puedes estar mal porque si tú estás bien el niño también lo estará”, explica.
Falta de recursos en la escuela inclusiva
Pedro va a la escuela y disfruta, pero su madre advierte que no hay bastantes recursos a pesar de las buenas intenciones del colegio, que insiste, se vuelca con su hijo. “No hay logopedas ni otros especialistas que podrían ayudarlo a mejorar”, lamenta. Por eso, por ejemplo, tiene que ir cada día a darle la comida a su hijo porque él se niega a comer con otra persona, puesto que no tiene otro referente bastante fuerte para esta función. “Soy su figura referente y me es más fácil. Ahora está en una época en la que solo ver la cuchara tiene arcadas”, explica.
Guillermina destaca la importancia de que la administración garantice los recursos suficientes para que las personas que sufren estas enfermedades minoritarias puedan disfrutar de la mejor calidad de vida posible. “No queremos continuar siendo invisibles”, insiste.
Champions for Pedrito
En este sentido, Guillermina asegura que nunca se cansará de dar visibilidad a la enfermedad y luchar por los derechos de inclusión y accesibilidad de su hijo. De hecho, esta madre coraje y su marido han impulsado el proyecto Champions for Pedrito, un partido de fútbol benéfico que se celebró por primera vez el junio del año pasado con el objetivo de recaudar fondos. La familia trabaja en una nueva edición para este verano y tiene la intención de que esta cita sea fija porque da mucha visibilidad a la enfermedad de su hijo.
El objetivo de la primera edición era conseguir un perro de terapia y se pudo cumplir. La familia también está pendiente de hacer una subasta de objetos que les dieron los equipos de fútbol y estrellas de Moto GP que participaron al partido. Con estos fondos se podrán cubrir las necesidades terapéuticas de Pedro, lo que para la familia también ha supuesto un incentivo a continuar con el proyecto. “Seguiremos luchando para que tenga una vida tan autónoma como sea posible”, explica su madre, que cree que este partido de fútbol benéfico fue “un reconocimiento” a todos los esfuerzos que ha hecho la familia para ver a su hijo feliz.
Las cifras de las enfermedades minoritarias
Una enfermedad se considera minoritaria cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. A pesar de que, visto así, puede parecer que son enfermedades con muy poca prevalencia, como hay más de 7.000 registradas un total de 3 millones de personas en el estado español y 300 millones a escala mundial tienen que enfrentarse a enfermedades de este tipo. Uno de los problemas de estas patologías, además de las dificultades que presentan sus síntomas, es el hecho de que hay un gran desconocimiento sobre estas enfermedades lo que dificulta el acceso a información y tratamientos.
El 65% de estas enfermedades minoritarias invalidan al paciente y tienen unas características comunes. Por ejemplo, la aparición temprana, puesto que la mayoría de estas enfermedades se detectan antes de los dos años de vida. También suelen presentar un dolor agudo. Concretamente, uno de cada cinco enfermos tiene dolor crónico, según cifras de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La discapacidad corporal es otra de las características que comparten la mayoría de estas enfermedades. Se produce en uno de cada tres casos. Por último, estos pacientes tienen poca esperanza de vida: alrededor de la mitad de los casos tienen un pronóstico vital negativo. El 35% de las muertes se producen antes de un año, el 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los cinco y quince años.
