TV3 emetrà, aquest dimarts, un Sense Ficció d’aquells que toquen la fibra. Els protagonistes són un grup de famílies que han fet l’impossible, impulsar una teràpia experimental per intentar curar els seus fills diagnosticats d’una malaltia minoritària sense tractament ni cura aparent. A Moure Muntanyes, el documental que ha pogut veure El Món abans de la seva estrena, coneixerem la història d’un grup de mares que no s’ha resignat quan han vist que no es destinen prou diners per investigar el problema mèdic dels seus fills. Els metges els havien dit que els fills no es curarien mai perquè ningú estava disposat a investigar, però no s’han resignat i aquestes mares ha viscut una odissea per poder recaptar 4 milions d’euros i pagar-se, de la seva butxaca, un tractament experimental.
Aquesta és una història de superació, inspiradora, de lluita col·lectiva contra l’adversitat per intentar salvar el teu fill d’un futur incert. Un equip dirigit per Carles Prats ha seguit, en primícia, el primer assaig clínic al món que tracta una malaltia genètica que provoca greus problemes cognitius i de mobilitat. Ens referim a la CTNNB1, una malaltia minoritària que afecta 36 famílies a Espanya i unes 450 persones a tot el món.
Quan els metges van diagnosticar els seus fills, en alguns casos després de dos anys de cerca per diferents especialistes, van ser clars: “Una de les coses més dures és que et diuen que no hi ha cura ni tractament possible. Són malalties tan ultrarares que no surten els números i ningú les vol investigar… Va ser molt dur i teníem el sentiment de desemparament perquè no teníem informació i no sabíem què passaria amb els nostres fills“, reconeixen. No hi estaven d’acord i no han parat, entre vendes de samarretes i diferents iniciatives, fins que han aconseguit 4 milions d’euros de finançament. I no ho ha fet un equip de científics, sinó de mares.
Perquè després de dos anys de seguiment d’unes mares amb una gran força i carisma, aquest treball de llarg recorregut mostra el resultat que han aconseguit. Contra tot pronòstic i en temps rècord, han pogut fer realitat una teràpia gènica, pensada per solucionar l’arrel de la malaltia i no només els símptomes. “Molta gent ens deia que érem bojos, que què fèiem, que no arribaríem mai a l’objectiu perquè necessitàvem milions d’euros i no érem experts. És realment d’un altre món que persones del carrer es convertissin en científics”, expliquen elles mateixes.
El testimoni d’unes famílies que han hagut de buscar-se la vida per salvar els fills
“És increïble, però sabíem que ho fèiem nosaltres o no ho faria ningú“, confessa una de les mares que parla en aquest Sense Ficció. Un dels casos que coneixerem, és el del Martí, un nen de Badalona que va ser el primer diagnosticat a Espanya amb la síndrome CTNNB1: “Quan et diuen que no hi ha ningú més, el sentiment de soledat és molt gran”, lamenten a càmera els seus pares. En els següents testimonis, però, ja compten amb el contacte d’algun altre cas que almenys els permet poder desfogar-se amb algú que els entén: “El dia que ens van donar el diagnòstic, recordo sentir unes lletres estranyíssimes i que aquí s’acabava tot. Tot és “busca’t la vida”. Em van posar en contacte amb la mare d’una altra nena que també ho patia i això em va salvar“.
Totes elles van haver de lluitar per portar els nens a diferents especialistes: “Després d’un embaràs bo, el petit va néixer amb el cap molt petit i no va anar creixent a mesura que passaven els mesos. Els metges li treien ferro, però jo sabia que la cosa no anava bé i vaig haver de donar un cop sobre la taula al CAP i demanar si algú em faria cas i em derivaria a un hospital“.
Dimarts a la nit, una història de superació d’aquelles que val la pena aplaudir per donar visibilitat a les malalties minoritàries.
