Artur Mas ha fet un crit d’ajuda per impulsar la investigació d’una malaltia ultrarara i cruel anomenada deficiència d’Adenilsuccinat Liasa (ADSL), una condició que només tenen 80 persones a tot el món. Dos germans de Cambrils (Baix Camp), l’Anton i l’Andreu, de 8 i 10 anys, la pateixen i els seus pares, “en lloc de tirar la tovallola, estan lluitant” per promoure un estudi que ajudi a posar una “mica de llum i esperança”, explica l’expresident de la Generalitat en un vídeo a Instagram.
Investigadors de l’Institut de Neurociències de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i de l’Institut de Recerca de l’Hospital Vall d’Hebron (VHIR), conjuntament amb l’Associació Antian, han iniciat una campanya de micromecenatge per recaptar fons i dur a terme un estudi de teràpia gènica per “comprendre quins processos cel·lulars es troben alterats”. Fins ara han recaptat 44.000 dels 117.300 euros que necessiten, és a dir, un 38% del total.
ADSL, una malaltia difícil de diagnosticar i sense solució
Tal com expliquen els investigadors catalans, la deficiència d’Adenilsuccinat Liasa (ADSL) és “una malaltia genètica ultrarara, que es caracteritza per una discapacitat intel·lectual, retard i/o regressió psicomotora, convulsions i trets autistes”. Només hi ha 80 casos diagnosticats al món, però es creu que el nombre real de malalts afectats per la malaltia és molt més gran a causa de “l’heterogeneïtat de la malaltia i l’escassetat d’investigació de la malaltia”. Els seus símptomes solen aparèixer en edats primerenques i no té solució clínica.
El tractament que vol desenvolupar el grup de recerca de la UAB i del Vall d’Hebron consisteix a fer servir “eines de teràpia gènica que permetin fer arribar a les cèl·lules dels pacients una còpia funcional substitutiva del gen defectuós per tal d’aturar o corregir la progressió de la malaltia”. El primer pas és “generar una línia cel·lular de cèl·lules mare pluripotents induïdes a partir de fibroblasts dels dos germans pacients, que posteriorment es reprogramaran a neurones, cosa que permetrà estudiar i comprendre quins processos cel·lulars es troben alterats, sense necessitat de continuar prenent mostres dels pacients”, detallen.
