Sara Marin tiene 45 años y vive en Arenys de Mar. Como muchas personas en Cataluña, trabaja de cara al público. Su historia, sin embargo, no es común: es portadora del síndrome X frágil (SXF). La Asociación Catalana del Síndrome X Frágil (ACSXF), que celebra treinta años de vida, calcula que esta enfermedad minoritaria -con una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10,000 habitantes, según la definición de la Unión Europea- afecta a unas 1,300 personas en todo el país, pero apuntan que el 80% de los casos no se han diagnosticado. Como muchas otras enfermedades minoritarias, no tiene cura. «A mi hijo pequeño le diagnosticaron el síndrome en el año 2009, cuando tenía tres años. En ese momento, después de hacerle pruebas a mi marido y a mi hijo mayor, ambos sanos, también me detectaron que tengo una mutación completa», relata Marin en conversación con El Món. Las personas que conviven con esta enfermedad minoritaria presentan algunos retrasos en el desarrollo cognitivo y pueden tener algunos rasgos del espectro autista o dificultades en el lenguaje, entre otros problemas. Cuestiones, sin embargo, que sin un diagnóstico pueden pasar medianamente desapercibidas o atribuirse a una maduración lenta del niño.
«Durante mi infancia, me costaba mucho relacionarme. No tenía amigos. También me costaba mucho estudiar. Me esforzaba mucho, pero no había manera. Repetí octavo de EGB», recuerda Marin. No sabía por qué le pasaba, y su entorno tampoco: «Me llevaban a clases de refuerzo, pero tampoco me servía. Me sentía muy incomprendida y muy sola. Pedía auxilio, pero no me hacían caso«, explica. La adolescencia fue una época de «mucho trastorno», pero, cansada de sentirse sola y bloqueada, decidió hacer un cambio de mentalidad: «Me gustaba mucho bailar, el teatro, pintar… Empecé a hacerlo y, así, también comencé a socializar», relata. En el momento en que le detectaron el síndrome X frágil a su hijo pequeño, sin embargo, el escenario cambió, ya que, por fin, comprendía por qué le había costado socializar toda la vida. Tal como explica, lo habitual es tener alrededor de 150 repeticiones del trinucleótido CGG de la proteína FMR1 del cromosoma X -cuya expansión desencadena en el síndrome X frágil. Cuando se sobrepasan las doscientas repeticiones del trinucleótido, ya se considera una «mutación completa»: «Yo tenía muchas más de 200», añade.
El diagnóstico tardío supuso un jarro de agua fría para Sara Marin, pero también le sirvió para entender qué le había pasado toda la vida. «Escalón a escalón», ha logrado derribar las barreras que la bloqueaban y rehacer por completo su vida: «Ahora soy muy feliz. A veces todavía me bloqueo, pero tengo mis herramientas para superarlo. Paro, cuento hasta cuatro y continúo», explica, sonriendo. Incluso, no creía que nunca podría llegar a conducir un coche y ahora ya hace ocho años que tiene el carnet. «Mi vida ha sido una montaña rusa. Requiere mucha fuerza de voluntad, por eso todas las metas que me he marcado las he luchado hasta conseguirlas», exclama.
Los riesgos del infradiagnóstico
El síndrome X frágil, definido como un trastorno del neurodesarrollo genético, es una condición que entra dentro del término conocido como enfermedades minoritarias. Las últimas cifras facilitadas por la Asociación Catalana del Síndrome X Frágil (ACSXF), que centra su actividad en divulgar esta condición genética, indican que afecta a uno de cada 5,000 niños y una de cada 8,000 niñas, mientras que una de cada 200 mujeres y uno de cada 400 hombres pueden ser portadores. Para Ana Roche, neuropediatra del Hospital Parc Taulí de Sabadell, uno de los principales problemas que rodea esta condición, poco conocida, es «el infradiagnóstico»: «A estas alturas, todavía es muy difícil de diagnosticar. Y, sin un diagnóstico, no puede haber ni una parte asistencial ni una parte de investigación», argumenta la experta en conversación con El Món.
La doctora Roche enfatiza que diagnosticar esta condición genética es crucial para la investigación sobre esta enfermedad minoritaria, pero también defiende que es un paso esencial para las familias: «Recibir el diagnóstico es duro, porque es asumir que siempre habrá dificultades. Es ver que no es una cuestión madurativa. Pero recibir el diagnóstico también les sirve para entender qué le pasa a su hijo», asevera la neuropediatra del Hospital Parc Taulí de Sabadell. Hay que tener en cuenta, también, que este tipo de diagnósticos llegan después de que la familia haya detectado que «algo no funciona» en el crecimiento de su hijo. Recibir un diagnóstico, tal como confirma Sara Marin, también es muy útil para tener y pedir herramientas para afrontar el síndrome: «El diagnóstico es clave. Queremos que la ciencia avance para poder detectarlo lo antes posible», exclama Marin.
Un abordaje «individualizado»
La experta también detalla que es más complicado detectar esta extraña condición genética en chicas que en chicos. El motivo radica en la composición genética. Las chicas tienen dos cromosomas X en su código genético, mientras que los chicos solo tienen uno. Esta diferencia genética, pues, hace que sea más frecuente detectar esta alteración en chicos que en chicas: «En los niños siempre [que está presente] se expresa. En niñas, sin embargo, como tenemos una copia del cromosoma X inactivada, la copia sana puede compensar la alterada», especifica la doctora Roche. Las diferencias en la variación del gen que propician la enfermedad minoritaria también repercuten en la sintomatología que se presenta. «Es muy importante que el tratamiento sea individualizado», afirma la neuropediatra del Hospital Parc Taulí de Sabadell. Cada uno de estos tratamientos actúa sobre las diversas sintomatologías que se presentan.
Uno de los síntomas físicos más comunes son las alteraciones sobre el colágeno -una molécula proteica que forma parte del tejido estructural del cuerpo humano: «Son personas más laxas, más flexibles», apunta la doctora Roche. Aparte, a causa de este síndrome también se puede desarrollar un «prolapso» -es decir, un desplazamiento- de la «válvula mitral» del corazón; o también se pueden desarrollar «otitis de repetición». En esta línea, la mayor parte de los síntomas tienen que ver con aspectos emocionales, como la ansiedad: «La timidez y la ansiedad los hacen ser más reactivos, más cerrados», añade Sara Marin. Para combatir estas sintomatologías, la neuropediatra del hospital sabadellense apunta que se realizan tratamientos con vitaminas, por ejemplo, que permiten «mejorar el funcionamiento metabólico». Teniendo en cuenta que no hay cura, pues, la clave es hacer la vida de las personas que padecen esta enfermedad minoritaria lo mejor posible. Y, para hacerlo, ambas coinciden en que se necesitan más esfuerzos para detectarla y diagnosticarla.
