L’amiloïdosi cardíaca per transtiretina (ATTR-CM) és una malaltia greu, progressiva, i infradiagnosticada que pot afectar més de 400.000 persones a tot el món, moltes de les quals romanen encara sense diagnòstic. Amb l’objectiu d’augmentar el coneixement sobre aquesta patologia i visibilitzar els desafiaments als quals s’enfronten els pacients i els professionals sanitaris, Bayer ha presentat la campanya de conscienciació ‘Camilo’.
La iniciativa presenta el testimoniatge de Camilo, basat en un cas clínic il·lustratiu d’un pacient amb ATTR-CM. El protagonista relata com els símptomes es confonien amb els d’altres malalties, retardant durant molt de temps el diagnòstic. La campanya utilitza les peces d’un joc de Jenga com a metàfora del cor afectat per la malaltia, que va perdent la seva estabilitat.
La ATTR-CM es produeix quan la transtiretina (TTR), una proteïna fisiològica clau que transporta l’hormona tiroidal tiroxina i la vitamina A, i que està relacionada amb la memòria, neuroprotecció i funció cognitiva, es desestabilitza. En descompondre’s allibera fragments que es pleguen de manera anòmala i acaben formant dipòsits de fibril·les d’amiloide en el múscul del cor. Aquests dipòsits alteren l’estructura i el funcionament normal del teixit cardíac, provocant insuficiència cardíaca, hospitalitzacions recurrents, pèrdua de capacitat funcional i de qualitat de vida, i fins i tot mortalitat prematura. La supervivència mitjana dels pacients no tractats a penes aconsegueix entre 2,6 i 3,6 anys, segons el fenotip i l’estadi de la malaltia.
El principal repte en l’abordatge de la ATTR-CM, “és el retard diagnòstic a causa de la inespecificitat dels símptomes, que solen confondre’s amb altres causes d’insuficiència cardíaca. A això se suma la falta de familiaritat amb la malaltia en la pràctica clínica diària”, afirma el doctor Tomás Ripoll Vera, Cap de la Unitat de Cardiopaties Familiars i Amiloïdosis TTR de l’Hospital Són Llàtzer.
Els símptomes de la ATTR-CM són variats i inespecífics: fatiga, marejos, dificultat per a respirar, edemes, batecs irregulars o dolor toràcic. Els pacients esperen de mitjana 39 mesos per a rebre un diagnòstic correcte; un 23% roman entre sis mesos i quatre anys sense resposta, i fins a un 80% consulta amb tres o més mèdics abans d’obtenir el diagnòstic definitiu.
El doctor Ripoll assenyala que aquest “retard diagnòstic implica que els pacients arriben a la consulta amb la malaltia en fases avançades, quan el mal cardíac ja és irreversible. Això es tradueix en més hospitalitzacions, pitjor qualitat de vida, major limitació funcional i una supervivència mitjana molt reduïda”.
En aquest sentit, el doctor Ripoll subratlla la importància de visibilitzar i conscienciar sobre la ATTR-CM tant entre els professionals sanitaris com entre la població general, ja que “la falta de coneixement contribueix a l’infradiagnòstic”.
“Amb Camilo volem donar visibilitat a aquesta realitat i reforçar el nostre compromís de continuar innovant en salut cardiovascular perquè ningú es quedi sense diagnòstic ni opcions de tractament i que els pacients visquin més i millor”, afirma Pilar Ángel Perez Anivella, Product Team Lead de Bayer Espanya.
