Artur Mas ha hecho un llamamiento para impulsar la investigación de una enfermedad ultrarara y cruel llamada deficiencia de Adenilsuccinato Liasa (ADSL), una condición que solo tienen 80 personas en todo el mundo. Dos hermanos de Cambrils (Baix Camp), Anton y Andreu, de 8 y 10 años, la sufren y sus padres, “en lugar de tirar la toalla, están luchando” para promover un estudio que ayude a poner un “poco de luz y esperanza”, explica el expresidente de la Generalitat en un video en Instagram.
Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) y del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebron (VHIR), conjuntamente con la Asociación Antian, han iniciado una campaña de micromecenazgo para recaudar fondos y llevar a cabo un estudio de terapia génica para “comprender qué procesos celulares se encuentran alterados”. Hasta ahora han recaudado 44.000 de los 117.300 euros que necesitan, es decir, un 38% del total.
ADSL, una enfermedad difícil de diagnosticar y sin solución
Tal como explican los investigadores catalanes, la deficiencia de Adenilsuccinato Liasa (ADSL) es “una enfermedad genética ultrarara, que se caracteriza por una discapacidad intelectual, retraso y/o regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas”. Solo hay 80 casos diagnosticados en el mundo, pero se cree que el número real de enfermos afectados por la enfermedad es mucho más grande a causa de “la heterogeneidad de la enfermedad y la escasez de investigación de la enfermedad”. Sus síntomas suelen aparecer en edades tempranas y no tiene solución clínica.
El tratamiento que quiere desarrollar el grupo de investigación de la UAB y del Vall d’Hebron consiste en usar “herramientas de terapia génica que permitan hacer llegar a las células de los pacientes una copia funcional sustitutiva del gen defectuoso para parar o corregir la progresión de la enfermedad”. El primer paso es “generar una línea celular de células madre pluripotentes inducidas a partir de fibroblastos de los dos hermanos pacientes, que posteriormente se reprogramarán a neuronas, cosa que permitirá estudiar y comprender qué procesos celulares se encuentran alterados, sin necesidad de continuar tomando muestras de los pacientes”, detallan.
