Un estudi que ha analitzat més de 22.000 persones amb Esclerosi Múltiple ha localitzat la primera variant genètica que fa que la malaltia s’estengui més ràpid i, per tant, l’estat del pacient empitjori a més velocitat. Una acceleració que pot acabar privant als pacients de la seva mobilitat amb el pas del temps i pot derivar a la pèrdua de la independència personal. Aquest estudi que ha publicat la revista Nature neix de la col·laboració internacional de més de 70 institucions de tot el món, dirigida per investigadors de la UCSF (EUA) i la Universitat de Cambridge (Regne Unit). Una col·laboració que també ha tingut la seva incidència a Catalunya, ja que professionals de l’Hospital Clínic juntament amb investigadors del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya també hi han participat.
Aquesta troballa permet als centres d’investigació desenvolupar nous tractaments a llarg termini per fer front a la malaltia: “Comprendre com la variant exerceix els efectes sobre la gravetat de l’Esclerosi Múltiple aplanarà el camí per a una nova generació de tractaments que puguin prevenir la progressió de la malaltia”, explica el professor de la Universitat de Cambridge i coautor principal de l’estudi, Stephen Sawcer. Ara bé, per trobar aquesta variant genètica han hagut d’analitzar més de 7 milions de variants genètiques fins a topar amb el descobriment d’aquesta.
Estudis anteriors
Estudis anteriors havien demostrat que la susceptibilitat o el risc de l’Esclerosi Múltiple es deu en gran part a la disfunció del sistema immunitari. Per tant, els tractaments que es puguin emprendre serveixen per alentir el creixement de la malaltia. Però aquests factors de risc no expliquen per què, deu anys després del diagnòstic, alguns pacients amb Esclerosi Múltiple estan en cadira de rodes mentre que altres no. Ara, seguint amb la troballa, els investigadors hauran de continuar treballant per determinar exactament com aquesta variant genètica afecta el sistema nerviós en general.
