Una nena d'Ullastrell, única a l'Estat amb una malaltia amb un esperança de vida de 10 anys

El dimecres 28 de novembre de 2018) es farà la presentació d'una fundació per donar suport als avenços en la investigació científica
zx
Cedida

El dimecres 28 de novembre de 2018, a les set de la tarda, a la Sala Gran de la Biblioteca Central de Terrassa (Passeig de Les Lletres, 1) es farà la presentació d’una fundació que té seu a Ullastrell i subseu a la capital egarenca. La MSD neix amb l’objectiu de promoure i donar suport als avenços en la investigació científica i aconseguir fons per aquesta investigació i recerca per arribar a la cura del Dèficit Múltiple de Sulfactasa.

 

Aquesta malaltia està considerada com a minoritària, de fet, tant a Catalunya com a l’estat espanyol només hi ha la petita Ivet diagnosticada amb aquesta malaltia gènica i en tot el món uns 70 nens i nenes, i són nens i nenes perquè és una malaltia d’una esperança de vida de 10 anys només. 

 

Què és MSD?

 

La Deficiència Múltiple de Sulfactasa (MSD) és un trastorn metabòlic hereditari molt poc comú, causat per la mutació del gen SUMF1. La malaltia és progressiva i fatal que afecta principalment el sistema nerviós central i provoca el retard de la psicomotricitat com a primers símptomes. Aquesta condició caracteritzada per múltiples deficiències de sulfatases (enzims arilsulfatases A, B i C). Actualment no hi ha cap tractament per la seva cura.

 

Els pacients tenen un quadre neurològic que es manifesta per una incapacitat per caminar, hiperextensió en els genolls, abolició dels reflexes, debilitat generalitzada, hipotonia (to anormalment disminuït dels muscles), convulsions i atrofia òptica. També es vincula a una afectació òssia, amb característiques facials tosques, sordesa i anomalies en l’estèrnum i les costelles. Els pacients esdevenen ictiosis (pell seca i escamosa) greu i existeix una intensa anomalia de la granulació en els leucòcits o glòbuls blancs. Aquesta malaltia genètica és hereditària amb un patró autosòmic recessiu. Ambdues còpies del gen en cada cèl·lula ha de tenir la mutació per que s’expressi l’alteració. Els pares d’un individu amb una malaltia autosòmica recessiva, tenen una còpia del gen mutat, però no mostren signes de la patologia. És una malaltia molt complicada, amb una esperança de vida de tan sols 10 anys. Hi ha molt poques dades mèdiques per la seva poquíssima historia i coneixença.

 

"La Ivet és l’únic cas conegut a Espanya però tenim la sort de no estar sols. Les Fundacions

  

existents han fet molt bona feina i despertem cada dia amb una viva esperança... la cura

  

existeix i cada vegada falta menys per poder millorar la vida de tots els nens afectats", afirmen Elisabet Perés Font i Fortunat Melús López, presidenta i vicepresident de la Fundació i pares de la Ivet Melús Perés.