L’Ona poc més d’un any de vida. Com moltes nenes de la seva edat, comença a aprendre a gatejar i a pronunciar -o, com a mínim, intentar-ho– les primeres paraules. L’Ona, però, no és una nena com les altres: pateix paraparèsia espàstica hereditària de tipus 50 (SPG50), una malaltia minoritària neurodegenerativa que afecta molt poques criatures arreu del món. De fet, es tracta de l’únic cas registrat en tot Catalunya. “Vivim una situació molt complicada… és desesperant”, relata Lídia Serrano, una de les mares de l’Ona, en conversa amb El Món. Aquesta malaltia estranya i molt poc freqüent és, tal com la defineix la National Organization for Rare Disorders (NORD), “un trastorn del desenvolupament neurològic lentament progressiu que generalment es presenta amb un retard global en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual, dificultat per parlar o absència de la parla, grandària de cap petit [conegut tècnicament com a microcefàlia], convulsions i símptomes motors progressius”. És a dir, afecta la parla, la mobilitat i el creixement, entre d’altres.
L’Ona va néixer el mes de juliol de 2023 a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Va ser prematura: “Va néixer al cap de 33 setmanes d’embaràs i, com és habitual, des del principi ha estat sotmesa a molts controls mèdics. Aquelles primeres setmanes va patir algunes apnees comunes en els infants prematurs [es tracta d’uns episodis de respiració breus amb pauses que duren, aproximadament, 20 segons]”, relata la Lídia. D’entrada, però, tot i els ensurts de les apnees, els primers mesos de vida evolucionaven amb relativa normalitat, passant molts controls mèdics però dintre dels paràmetres d’un prematur.
Ara bé, el seguiment constant, tant de l’equip d’atenció precoç (CDIAP) com de l’hospital, i l’observació de “convulsions febrils” van portar els especialistes a fer-li un estudi genètic. Va ser precisament amb aquest estudi, quan tenia aproximadament dotze mesos, que els metges van determinar que l’Ona pateix una malaltia neurodegenerativa molt poc comú: l’SPG50. Un diagnòstic que va caure sobre la Lídia i la Sílvia, les dues mares de la criatura, com un gerro d’aigua fred.
De Barcelona a Dallas
D’entrada, el diagnòstic dels metges va venir acompanyat d’un horitzó molt poc encoratjador: “Ens van dir que no tenia cura…”, explica la Lídia, que recorda com els van explicar que, molt probablement, la seva filla no podria arribar mai a caminar i, en cas que ho aconseguís, no podien garantir-li que quan celebrés el seu desè aniversari no aniria amb cadira de roda: “Van ser moments molt durs”, continua la mare de la criatura. Ni la Lídia ni la Sílvia, però, van permetre’s perdre l’esperança i, ràpidament, van començar a buscar tota la informació possible sobre la malaltia minoritària que li ha tocat viure a la seva filla. En aquesta recerca van localitzar Terry Pirovolakis, un canadenc que va aconseguir desenvolupar una teràpia genètica per combatre la malaltia que pateix el seu fill, en Michael, l’any 2022. “El vam poder localitzar i parlar amb ell. Ell mateix ens va dir que l’Ona també podria rebre aquest tractament”, relata una de les mares de la criatura.
Pirovolakis va posar en contacte les mares de l’Ona amb la Fundació Columbus, una entitat que té com a objectiu facilitar l’accés a les teràpies més avançades i efectives per a nens i nenes que pateixen càncer o malalties estranyes, la qual els va donar un primer cop de mà per finançar la teràpia experimental per a la seva filla que es fa a l’UT Southwestern Medical Center de la Universitat de Texas, a Dallas: “És un procediment molt llarg i molt car…”, lamenta la Lídia, que detalla que el procediment mèdic al qual s’haurà de sotmetre la criatura per intentar millorar la seva qualitat de vida té un cost de 200.000 euros. “Necessitem ajuda per poder travessar l’Atlàntic i finançar aquest tractament, perquè no tenim tants diners com per poder-lo cobrir sencer”, expliquen les mares de l’Ona. Tot i les complicacions econòmiques i la llarga durada de la teràpia gènica, que es podria allargar com a mínim cinc anys, cosa que obligarà la família a fer anades i vingudes constants i regulars fins als Estats Units, les mares de l’Ona no han perdut l’esperança.
L’esperança se sobreposa a la por
El diagnòstic de paraparèsia espàstica de tipus 50 ha posat les mares de l’Ona en una tessitura d’haver d’escollir entre resignar-se o lluitar amb una teràpia experimental, de la qual encara se’n desconeixen els efectes a llarg termini. Elles, però, ho van tenir clar: “Els efectes secundaris d’aquest tractament ens fan molt de vertigen, encara són molt desconeguts, però és la nostra única esperança”, assevera Lídia Serrano. “És una decisió que ens fa molta por, però saber que l’Ona pot tenir una vida millor ens dona forces”, continua. De moment, després d’una reunió amb els experts a Boston, les mares de la criatura ja han estat acceptades perquè la seva filla sigui candidata en l’assaig clínic.
Segons expliquen les dues mares de l’Ona, la seva filla viu la malaltia minoritària amb molta normalitat: “No n’és conscient”, expliquen. De fet, la seva filla gateja, s’intenta posar dempeus -però, moltes vegades, acaba perdent l’equilibri- i, tot i que encara no ha aconseguit parlar i només pronuncia sons, “es fa entendre assenyalant els objectes que necessita”: “Sabem quan té gana, quan vol beure aigua o quan vol que l’agafem a coll”, detalla la Lídia. Ara bé, el patiment de la malaltia sí que el viuen més directament les seves dues mares: “És una muntanya russa d’emocions constant…”, lamenta Lídia Serrano, que apunta que totes dues ja s’han apuntat a teràpia psicològica.
A banda, també s’han posat en contacte amb els familiars d’altres infants que també pateixen alguna malaltia minoritària -fins i tot, alguns que els seus fills pateixen la mateixa malaltia que l’Ona: “Hem pogut parlar amb altres pares i mares i tots coincidim que és una situació molt desesperant”. En aquest sentit, la Lídia lamenta que “és molt difícil” trobar respostes, tractaments o, fins i tot, cures a l’Estat espanyol: “A les farmacèutiques no els interessa investigar aquestes malalties perquè afecten una part molt petita de la població”, exclama. És precisament per aquest motiu que les mares de la criatura han hagut de buscar respostes i esperança a l’altra banda de l’Atlàntic. Ara, doncs, si aconsegueixen recaptar els fons necessaris, l’Ona podrà lluitar per una nova oportunitat als Estats Units.
