Amb només nou mesos d’edat i gràcies a un equip mèdic “excepcional”, el Toni –que ara té 10 anys– va ser diagnosticat d’una malaltia silenciosa però amb afectacions greus: l’hipomagnesemia familiar amb hipercalciuria i nefrocalcinosis (HHFNC). Es tracta d’una malaltia rara imperceptible a simple vista que provoca la pèrdua de calci i magnesi per la orina. Aquest calci s’acumula als ronyons i fa que aquests semblin fets d’os. L’òrgan es fa malbé amb el pas del temps i alguns dels qui pateixen la malaltia tenen també una afectació visual severa. En el cas del Toni, els seus símptomes són el retard en el creixement, l’anèmia, les enrampades musculars i l’excés d’orina, i la seva funció renal s’ha reduït a només un 30%.
La majoria de persones que pateixen una malaltia rara passen anys sense rebre un diagnòstic, i aquest temps sense tractament juga en la seva contra. Antonio Cabrera, pare del Toni i president de l’associació de pacients Hipofam, que fa costat a les persones afectades per diverses malalties minoritàries que tenen en comú la hipomagnesemia d’origen genètic, assegura que el diagnòstic els va arribar d’una forma “casual”. “Després d’una febre que es devia a una infecció d’orina i que va posar en alerta el pediatre, aquest va decidir derivar-lo a l’hospital per estudiar-lo i no va parar fins que va tenir un diagnòstic”, explica Cabrera, que assegura sentir-se “afortunat” perquè el diagnòstic del seu fill va ser molt primerenc i li va permetre alentir la progressió de la malaltia.
La “sort” de tenir un diagnòstic
La sort de rebre un diagnòstic i un tractament ràpid no la tenen tots els pacients que pateixen malalties rares. Per això, associacions com Hipofam reclamen que es destinin més recursos al tractament i la recerca d’aquestes malalties minoritàries. “Encara que es tracta de malalties poc freqüents tenim dret que se’ns tracti de la millor manera possible”, reclama Cabrera, que afegeix que la recerca en aquestes malalties s’ha de veure com una inversió i no pas com una despesa. Assegura que dies com aquest 28 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Rares, contribueixen a visibilitzar aquestes patologies i apropar-les a la gent.
“Tot el que s’aprengui sobre les malalties minoritàries donarà lloc a coneixement científic que suposarà millores en els tractaments i acabara repercutint en menors costos per la sanitat pública”, assegura el president d’Hipofam, que posa com exemple els trasplantaments renals, ja que si no s’hagués investigat per fer-los possible es continuaria mantenint la diàlisi per aquests pacients, un tractament “infinitament més car”.
3 milions de persones a l’estat espanyol tenen malalties minoritàries
Per ara s’han identificat fins a 7.000 malalties minoritàries diferents, i una d’elles és la del Toni. Cadascuna afecta un nombre petit de persones, però en conjunt la xifra de pacients amb aquestes malalties és de tres milions. Els actors implicats en la lluita contra aquestes malalties asseguren que el focus s’ha de posar, per començar, a retallar el temps que passa des dels símptomes al diagnòstic, que de mitjana tarda més de quatre anys. Un 20% de les persones amb una malaltia rara pateix un retard de més de deu anys en el diagnòstic, i de les 7.000 malalties identificades només un 5% disposen de tractaments eficaços.
Posar una marxa més en l’aportació de recursos per la recerca en aquestes malalties permet millorar la qualitat de vida d’aquests pacients i dels qui tenen sospita de patir alguna malaltia però no aconsegueixen un diagnòstic.
Les associacions pressionen per aconseguir recursos per investigar
Molts dels pacients amb malalties rares són nens, i els pares pateixen la manca de diagnòstic i de tractament desitjant ser ells els qui la patissin. “Cap pare espera que el seu fill neixi amb una malaltia, i menys amb una de la qual no has sentit ni parlar i per a la qual no hi ha cura. És necessari el suport psicològic d’altres persones que hagin passat el mateix, i aquí entrem les associacions”, explica Cabrera, que ho ha viscut en la seva pròpia pell. De fet, aquestes malalties són un gran impacte per les famílies, que també s’han d’enfrontar a la pèrdua d’ingressos per la reducció d’hores de feina que han de fer per atendre els malalts.
En aquest marc, la Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER) acompanya els pacients i que pateixen aquestes malalties minoritàries i els seus familiars en tot el procés de diagnòstic i tractament. Es tracta d’una entitat amb més de dues dècades d’història que representa més de 1.300 patologies i 97.000 persones. L’objectiu de FEDER és representar i defensar els drets de les persones que conviuen amb aquestes malalties rares i del seu entorn, i el primer pas és aconseguir recursos per a la investigació d’aquestes malalties.
“Les malalties minoritàries no són tan rares com pensem, però de moment tenen poca visibilitat”, lamenta el president de FEDER, Juan Carrión. Assegura que els pacients amb aquestes malalties experimenten “falta de tolerància” i “desigualtat”, el que els porta a sentir-se aïllats i incompresos.
De 0 a 150.000 € per la recerca
En el mateix sentit, Hipofam va néixer l’any 2013 per “exercir un paper actiu” i lluitar contra l’hipomagnesemia hereditària i la síndrome de Gitelman. Actualment tenen 41 socis que representen 35 afectats per aquesta malaltia tan poc freqüent. El seu president, Antonio Cabrera, assegura que les xifres són “modestes” però subratlla que precisament en això radica la seva raó de ser: donar veu i visibilitat als afectats, en la seva majoria nens, per evitar que caiguin en l’oblit.
En el moment de la posada en marxa d’aquesta iniciativa, la recerca sobre aquesta malaltia no existia. Actualment, des del 2015, l’associació ha aportat més de 150.000€ per a la recerca que està fent el Vall d’Hebron. Hipofam també participa a un projecte internacional de recerca sobre la malaltia que podria conduir a un millor diagnòstic i tractament per als qui pateixen aquesta malaltia rara.
Repte virtual per donar visibilitat a les malalties
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la FEDER i Alexion Pharma Spain han posat en marxa el repte virtual #IlluminaporlasEnfermedadesRaras, que pretén donar visibilitat a les malalties minoritàries i la falta de drets que pateixen els afectats. El repte és molt senzill: tan sols s’ha d’entrar a aquesta pàgina web i ajudar a construir una constel·lació d’estrelles virtual amb la forma d’un trèvol de quatre fulles. Un cop es vegin totes les estrelles, Alexion es compromet a donar 18.000 € a FEDER per ajudar a complir tres dels projectes estrella de la fundació, que donen resposta a les necessitats dels pacients amb aquestes malalties.
Que surtin o no les estrelles depèn de la quantitat de persones que entrin al web i mirin un dels vídeos on s’expliquen les històries de pacients d’alguna d’aquestes malalties rares. Amb mirar el vídeo una vegada ja n’hi ha prou perquè surti una estrella i s’ajudi a treure de l’ombra poc a poc els pacients amb malalties minoritàries.
