La Guillermina és una mare amb molt coratge. El seu fill pateix la síndrome de Coffin Siris, una malaltia minoritària i genètica, de causa no aclarida i descrita per primera vegada el 1970 pels metges S. Grange Coffin i Evelyn Siris. Al Pedro, fill de la Guillermina, se li va diagnosticar amb set mesos de vida –després de proves per confirmar les sospites que els metges van tenir des del naixement– i li provoca alteracions neurològiques i intel·lectuals, epilèpsies i anomalies cardíaques.
Tot i haver vist la seva vida trasbalsada per aquesta malaltia minoritària que afecta només 60 nens a tot l’estat espanyol, la Guillermina i el seu marit Pablo continuen al peu del canó per assegurar que el seu fill tindrà sempre les cures i teràpies que necessita. Aquesta setmana s’ha celebrat el dia mundial contra les malalties minoritàries i la història del Pedro, la Guillermina i el Pablo, una família de Sant Cugat del Vallès, és el millor exemple de la lluita per visibilitzar aquestes patologies.
Actualment, el Pedro ja té cinc anys i ha fet coses que els seus metges descartaven des del començament, com ara caminar. El somni de la seva mare és que el nen li digui ‘mama’ en algun moment de la seva vida, però per ara continua sense parlar. Les petites millores que ha fet el Pedro es deuen a la teràpia i també al coratge d’una mare que ha deixat de treballar per poder estar sempre al seu costat. “El meu marit ha de fer moltes hores per mantenir la família ara que no treballo, però fem un gran equip per tirar endavant i que el nostre fill sigui feliç”, explica la Guillermina.
Senyals d’alarma i símptomes des del naixement
Els símptomes del Pedro van ser evidents per als metges ja des dels primers compassos de la seva vida. L’embaràs va anar bé, però en el moment del naixement el nen no podia respirar. “Va ser llavors que van veure que tenia laringe immadura i que el menjar li anava cap al pulmó. Aquest va ser el primer signe d’alerta”, explica la mare del Pedro. També tenia molt pèl facial, els testicles elevats i un trastorn del cor. Tots aquests signes van fer als metges sospitar d’aquesta malaltia i la prova genètica la va confirmar.
El Pedro desafia tots els pronòstics
Els metges descartaven que el Pedro pogués menjar per ell mateix i des que va néixer s’alimentava a través d’una sonda nasogàstrica. El pronòstic era que hagués de portar de per vida un botó gàstric per alimentar-se. Ara bé, el Pedro va desafiar tots els pronòstics i amb la feina de la seva mare i les teràpies que li va proporcionar ha aconseguit alimentar-se per boca. “Ha après a deglutir i succionar ell sol amb un any i mig. Fa coses que ningú creia que pogués fer”, celebra la seva mare, que aconsella a totes les persones que puguin travessar una situació així que mantinguin intacta l’esperança.
“Amb actitud i amor es pot. Es poden afrontar les coses de dues maneres, o t’enfonses o tires endavant. Nosaltres hem escollit la segona”, subratlla. De fet, ara, amb 5 anys, ha fet un altre gran progrés: va a l’escola i es relaciona amb els seus companys tot i que encara no sap parlar. “El neuròleg diu que és important que es relacioni amb altres nens, tot i que com a mare m’he qüestionat molts cops si ho estic fent bé”, explica la Guillermina, que preveu que el seu fill vagi a un col·legi d’educació especial un cop hagi de començar la primària. “L’escola es bolca en ell, hi va molt feliç. Veig que entra content i això em tranquil·litza”, explica la seva mare.
El tràngol emocional per als seus pares
El diagnòstic del Pedro i el fet de saber que pateix una malaltia que no té cura va enfonsar momentàniament els seus pares. Va ser només un instant. En el moment en el que els metges els van confirmar a la sala d’espera del servei de genètica van sentir que part de la seva vida es quedava entre aquelles quatre parets. Després van optar per tirar endavant per garantir-li la millor vida possible al seu fill i així ha sigut, tot i que el tràngol continua sent molt dur per a aquesta parella.
“Sento que mai seré feliç al 100% perquè sempre pensaré en qui cuidarà el meu fill el dia que jo ja no hi sigui”, expressa emocionada. Matisa que sí que hi ha moments de felicitat plena amb el seu fill, però explica que sempre hi ha “alguna cosa que no et deixa ser-ne al 100%”. “Després el veus a i les ganes de continuar endavant guanyen. Saps que no pots estar malament perquè si tu estàs bé el nen també n’estarà”, explica.
Falta de recursos a l’escola inclusiva
El Pedro va a l’escola i en gaudeix, però la seva mare adverteix que no hi ha prou recursos malgrat les bones intencions del col·legi, que hi insisteix, es bolca amb el seu fill. “No hi ha logopedes ni altres especialistes que podrien ajudar-lo a millorar”, lamenta. Per això, per exemple, ha d’anar cada dia a donar-li el dinar al seu fill perquè ell es nega a menjar amb una altra persona, ja que no s’ha creat cap altre referent prou fort per a aquesta funció. “Soc la seva figura referent i m’és més fàcil. Ara està en una època en què només veure la cullera té arcades”, explica.
La Guillermina destaca la importància que l’administració garanteixi els recursos suficients perquè les persones que pateixen aquestes malalties minoritàries puguin gaudir de la millor qualitat de vida possible. “No volem continuar sent invisibles”, etziba.
Champions for Pedrito
En aquest sentit, la Guillermina assegura que mai es cansarà de donar visibilitat a la malaltia i lluitar pels drets d’inclusió i accessibilitat del seu fill. De fet, aquesta mare coratge i el seu marit han impulsat el projecte Champions for Pedrito, un partit de futbol benèfic que es va celebrar per primera vegada el juny de l’any passat a Sant Cugat, amb l’objectiu de recaptar fons. La família treballa en una nova edició per a l’estiu i té la intenció que aquesta cita sigui fixa perquè dona molta visibilitat a la malaltia del seu fill.
L’objectiu de la primera edició era aconseguir un gos de teràpia i es va poder complir. La família també està pendent de fer una subhasta d’objectes que els van donar els equips de futbol i estrelles de Moto GP que van participar al partit. Amb aquests fons es podran cobrir les necessitats terapèutiques del Pedro, el que per a la família també ha suposat un incentiu a continuar amb el projecte. “Seguirem lluitant perquè tingui una vida tan autònoma com sigui possible”, explica la seva mare, que creu que aquest partit de futbol benèfic va ser “un reconeixement” a tots els esforços que ha fet la família per veure el seu fill feliç.
Les xifres de les malalties minoritàries
Una malaltia es considera minoritària quan afecta menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. Tot i que, vist així, pot semblar que són malalties amb molt poca prevalença, com que n’hi ha més de 7.000 registrades un total de 3 milions de persones a l’estat espanyol i 300 milions a escala mundial han d’enfrontar-se a malalties d’aquest tipus. Un dels problemes d’aquestes patologies, a banda de les dificultats que presenten els seus símptomes, és el fet que hi ha un gran desconeixement sobre aquestes malalties, fet que dificulta l’accés a informació i tractaments.
El 65% d’aquestes malalties minoritàries invaliden al pacient i tenen unes característiques comunes. Per exemple, l’aparició primerenca, ja que la majoria d’aquestes malalties es detecten abans dels dos anys de vida. També solen presentar un dolor agut. Concretament, un de cada cinc malalts tenen dolor crònic, segons xifres de la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder). La discapacitat corporal és una altra de les característiques que comparteixen la majoria d’aquestes malalties. Es produeix en un de cada tres casos. Per últim, aquests pacients tenen poca esperança de vida: al voltant de la meitat dels casos tenen un pronòstic vital negatiu. El 35% de les morts es produeixen abans d’un any, el 10% entre un i cinc anys i el 12% entre els cinc i quinze anys.
