La Fundació Puigvert ha liderat un estudi mundial per descobrir els motius que fan que 1 de cada 15 homes sigui infèrtil. S’ha publicat aquest passat dilluns a la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics. La infertilitat masculina afecta un 7% de la població masculina, el que vol dir que 1 de cada 15 homes és infèrtil. Segons aquest estudi l’1% del total d’homes infèrtils pateixen azoospèrmia, la forma més severa d’infertilitat. L’azoospèrmia és l’ausència total d’espermatozoides i és on s’ha centrat aquest estudi internacional.
En aquest estudi, en el qual també han participat el consorci internacional GEMINI i les universitats de Münster, Nijmegen i Newcastle, s’ha fet un gran avanç per tractar aquesta infertilitat, perquè ha demostrat que hi ha 7 gens que estan directament associats a aquesta patologia. El biòleg de la Fundació Puigvert expert en genètica, Antoni Riera-Escamilla, ha dirigit aquest estudi i ha presentat els resultats a la Conferència Europea de Genètica Humana.
Fins ara s’havien identificat 17 gens del cromosoma X responsables de la laazoospermia i l’oligozoospermia -dues patologies de la infertilitat-, però només 3 d’aquests gens estaven inclosos en el panel diagnòstic per les grans evidències que es tenien de la seva relació. A partir d’ara s’inclouran 4 gens més en aquest panel de diagnòstic.
Les principals conclusions de l’estudi
L’estudi, que s’ha fet en 2.354 pacients amb aquesta patologia, ha demostrat que hi ha 21 gens mutats “fortament associats” a l’azoospermia, ja que 71 dels pacients els tenien mutats. “Molt probablement aquesta sigui la causa de l’azoospermia”, va explicar el doctor Escamilla. L’estudi també introdueix uns altres 34 gens “moderadament associats” a aquesta patologia a partir dels quals es podrien establir relacions causals amb la infertilitat. En el cas d’aquests 34 gens, 118 pacients els tenien mutats.
El cromosoma X és el femení, però conté els gens relatius als testicles
L’estudi apunta a mutacions en el cromosoma X, el “femení” perquè és, segons el principal autor, “una bona diana” per identificar causes genètiques de la infertilitat masculina. Aquest cromosoma conté molts gens “expressats” en els testicles ja que la proteïna es troba allà i una mutació pot ser la causa directa de la malaltia perquè “li falta una parella de cromosoma idèntica”.
