La Sara Marin té 45 anys i viu a Arenys de Mar. Com molta gent a Catalunya, treballa de cara al públic. La seva història, però, no és corrent: és portadora de la síndrome X fràgil (SXF). L’Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil (ACSXF), que celebra trenta anys de vida, calcula que aquesta malaltia minoritària -amb una prevalença inferior a cinc casos per cada 10.000 habitants, segons la definició de la Unió Europea- afecta unes 1.300 persones arreu del país, però apunten que el 80% dels casos no s’han diagnosticat. Com moltes altres malalties minoritàries, no té cura. “Al meu fill petit li van diagnosticar la síndrome l’any 2009, quan tenia tres anys. En aquell moment, després de fer-li proves al meu marit i al meu fill gran, tots dos sans, també em van detectar que tinc una mutació completa”, relata Marin en conversa amb El Món. Les persones que conviuen amb aquesta malaltia minoritària presenten alguns retards en el desenvolupament cognitiu i poden tenir alguns trets de l’espectre autista o dificultats en el llenguatge, entre d’altres problemes. Unes qüestions, però, que sense un diagnòstic poden passar mitjanament desapercebudes o atribuir-se a una maduració lenta de l’infant.
“Durant la meva infància, em costava molt relacionar-me. No tenia amics. També em costava molt estudiar. M’esforçava molt, però no hi havia manera. Vaig repetir vuitè d’EGB”, recorda Marin. No sabia per què li passava, i el seu entorn tampoc: “Em portaven a fer classes de reforç, però tampoc em servia. Em sentia molt incompresa i molt sola. Jo demanava auxili, però no em feien cas“, explica. L’adolescència va ser una època de “molt trasbals”, però, farta de sentir-se sola i bloquejada, va decidir fer un canvi de mentalitat: “M’agradava molt ballar, el teatre, pintar… Vaig començar a fer-ho i, així, també vaig començar a socialitzar”, relata. En el moment en què van detectar-li la síndrome X fràgil al seu fill petit, però, l’escenari va canviar, ja que, per fi, comprenia per què li havia costat socialitzar tota la vida. Tal com explica, l’habitual és tenir al voltant de 150 repeticions del trinucleòtid CGG de la proteïna FMR1 del cromosoma X -l’expansió del qual desencadena en la síndrome X fràgil. Quan se sobrepassen les dues-centes repeticions del trinucleòtid, ja es considera una “mutació completa”: “Jo en tenia moltes més de 200”, afegeix.
El diagnòstic tardà va suposar un gerro d’aigua freda per a Sara Marin, però també li va servir per entendre què li havia passat tota la vida. “Esglaó a esglaó”, ha aconseguit esfondrar les barreres que la bloquejaven i refer del tot la seva vida: “Ara soc molt feliç. A vegades encara em bloquejo, però tinc les meves eines per superar-ho. Paro, compto fins a quatre i continuo”, explica, somrient. Fins i tot, no creia que mai pogués arribar a conduir un cotxe i ara ja fa vuit anys que té el carnet. “La meva vida ha sigut una muntanya russa. Requereix molta força de voluntat, per això totes les fites que m’he marcat les he lluitat fins a aconseguir-les”, exclama.
Els riscos de l’infradiagnòstic
La síndrome X fràgil, definida com un trastorn del neurodesenvolupament genètic, és una condició que entra dins el terme que es coneix com a malalties minoritàries. Les darreres xifres facilitades per l’Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil (ACSXF), que centra la seva activitat a divulgar aquesta condició genètica, indiquen que afecta un de cada 5.000 nens i una de cada 8.000 nenes, mentre que una de cada 200 dones i un de cada 400 homes poden ser-ne portadors. Per a Ana Roche, neuropediatra de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, un dels principals problemes que envolta aquesta condició, poc coneguda, és “l’infradiagnòstic”: “A hores d’ara, encara és molt difícil de diagnosticar. I, sense un diagnòstic, no hi pot haver ni una part assistencial ni una part d’investigació”, argumenta l’experta en conversa amb El Món.
La doctora Roche emfatitza que diagnosticar aquesta condició genètica és cabdal per a la investigació sobre aquesta malaltia minoritària, però també defensa que és un pas essencial per a les famílies: “Rebre el diagnòstic és dur, perquè és assumir que sempre hi haurà dificultats. És veure que no és una qüestió madurativa. Però rebre el diagnòstic també els serveix per entendre què li passa al seu fill”, assevera la neuropediatra de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell. Cal tenir en compte, també, que aquesta mena de diagnòstics arriben després que la família hagi detectat que “alguna cosa no funciona” en el creixement del seu fill. Rebre un diagnòstic, tal com confirma Sara Marin, també és molt útil per tenir i demanar eines per afrontar la síndrome: “El diagnòstic és clau. Volem que la ciència avanci per poder detectar-ho com més aviat millor”, exclama Marin.
Un abordatge “individualitzat”
L’experta també detalla que és més complicat detectar aquesta estranya condició genètica en noies que en nois. El motiu rau en la composició genètica. Les noies tenen dos cromosomes X en el seu codi genètic, mentre que els nois només en tenen un. Aquesta diferència genètica, doncs, fa que sigui més freqüent detectar aquesta alteració en nois que en noies: “Als nens sempre [que hi és] s’expressa. En nenes, però, com que tenim una còpia del cromosoma X inactivada, la còpia sana pot compensar l’alterada”, especifica la doctora Roche. Les diferències en la variació del gen que propicien la malaltia minoritària també repercuteixen en la simptomatologia que es presenta. “És molt important que el tractament sigui individualitzat”, afirma la neuropediatra de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell. Cada un d’aquests tractaments actua sobre les diverses simptomatologies que es presenten.
Un dels símptomes físics més comuns són les alteracions sobre el col·lagen -una molècula proteica que forma part del teixit estructural del cos humà: “Són persones més laxes, més flexibles”, apunta la doctora Roche. A banda, a causa d’aquesta síndrome també es pot desenvolupar un “prolapse” -és a dir, un desplaçament- de la “vàlvula mitral” del cor; o també es poden desenvolupar “otitis de repetició”. En aquesta línia, la major part dels símptomes tenen a veure amb aspectes emocionals, com ara ansietat: “La timidesa i l’ansietat en fan ser més retroactiu, més tancat”, afegeix Sara Marin. Per combatre aquestes simptomatologies, la neuropediatra de l’hospital sabadellenc apunta que es fan tractaments amb vitamines, per exemple, que permeten “millorar el funcionament metabòlic”. Tenint en compte que no hi ha cura, doncs, la clau és fer la vida de les persones que pateixen aquesta malaltia minoritària el millor possible. I, per fer-ho, ambdues coincideixen que calen més esforços per detectar-la i diagnosticar-la.
