La Fundació Institut Roche, en col·laboració amb l’Hospital Universitari Fundació Jiménez Díaz i el seu Institut de Recerca Sanitària (IIS-FJD, UAM), han celebrat la 21a Jornada Internacional sobre Investigació Traslacional i Medicina Personalitzada de Precisió.
Amb el títol ‘Investigació a l’era de la Medicina Personalitzada de Precisió’, ha comptat amb reconeguts experts que han abordat com està reconfigurant l’ecosistema de la investigació en salut de forma integral. En aquest sentit, ha abordat com està canviant la manera com es duu a terme la recerca en salut de forma integral: des del laboratori i l’assaig clínic fins a la salut pública i digital.
La doctora Carmen Ayuso, cap de Departament de Genètica de la Fundació Jiménez Díaz i directora científica de l’IIS-FJD, va destacar que la medicina personalitzada de precisió ha transformat “profundament l’arquitectura de la investigació en salut” perquè permet integrar perfils biològics complexos que combinen el substrat genòmic amb els estils de vida i factors ambientals.
“La genètica és el motor d’aquesta transformació científica; ens permet desenvolupar models de recerca molt més precoços i predictius, capaços d’identificar riscos poligènics i validar noves teràpies dirigides o marcadors farmacogenòmics”. Aquest canvi de paradigma en la investigació no només accelera la transferència de resultats al pacient a través d’una prevenció estratificada, sinó que dota la ciència d’eines de precisió –com biomarcadors avançats i algorismes d’intel·ligència artificial– que optimitzen la validació d’hipòtesis i el descobriment de solucions terapèutiques més eficaces i segures.
El doctor Federico Rojo, cap de Servei d’Anatomia Patològica de la Fundació Jiménez Díaz, va exposar que la patologia digital i molecular permet una comprensió més profunda de l’arquitectura de les malalties, per la qual cosa la medicina personalitzada de precisió està impulsant el desenvolupament de nous models cel·lulars que recreen amb gran precisió teixits o òrgans humans, modelant.
La doctora Ruth Vera, cap d’Oncologia Mèdica de l’Hospital Universitari de Navarra, va destacar la transformació de la investigació clínica cap a models més flexibles i eficients: “Estem passant d’assajos rígids a dissenys dinàmics centrats en el perfil molecular del pacient”.
Aquesta evolució no només redueix els temps de desenvolupament de fàrmacs, sinó que incrementa notablement la seva taxa d’èxit mitjançant els assaigs umbrella (diversos tractaments per a un mateix càncer segons la seva alteració genètica) i els assajos basket (un mateix fàrmac per a diferents tipus de tumors amb una mutació comuna). A més, els estudis N-of-1 i els dissenys adaptatius permeten ajustar el tractament en temps real segons la resposta individual, recolzats amb tecnologies com la biòpsia líquida, intel·ligència artificial i Big Data, per aconseguir una medicina més predictiva, eficient i centrada en la singularitat biològica de cada persona.
La doctora Marina Pollán, directora de l’Institut de Salut Carles III, va ressaltar que la Salut Pública de Precisió utilitza la integració de grans volums de dades genòmiques, ambientals i d’estil de vida per dissenyar intervencions preventives molt més eficaces. “Ja no es tracta només d’aplicar mesures generals per a tota la població, sinó d’identificar subgrups específics amb riscos compartits per actuar de manera específica, optimitzant així les campanyes de cribratge i programes de prevenció”, va dir.
Durant la jornada, s’ha aprofundit en el paper rellevant de la Salut Digital, entesa com la gestió intel·ligent de les dades per generar coneixement. El doctor Fernando Martin-Sánchez, subdirector Gerent de l’Àrea d’Informàtica Mèdica, Estratègia Digital i Innovació de l’Hospital Universitari La Paz, va explicar que el veritable motor de la medicina moderna és la capacitat de transformar la quantitat ingent d’informació generada a l’entorn sanitari en decisions clíniques precises.
Gràcies a l’aplicació d’algoritmes d’intel·ligència artificial, avui és possible identificar patrons invisibles a l’ull humà, consolidant la dada com el nou biomarcador que connecta la investigació biològica amb la pràctica assistencial.
El doctor Borja Ibáñez, director del Departament de Recerca Clínica del Centre Nacional d’Investigacions Cardiovasculars (CNIC) i cardiòleg a l’Hospital Universitari Fundació Jiménez Díaz, va impartir la conferència magistral sobre el potencial de la medicina personalitzada de precisió en la prevenció de la malaltia ateroescleròtica.
Gràcies a la integració de tecnologies d’imatge avançada i l’anàlisi de biomarcadors moleculars, avui és possible detectar la malaltia ateroescleròtica als seus estadis més precoços i silents. Segons Ibáñez, això permet “identificar amb més exactitud quines persones necessiten una intervenció, en quin moment han de rebre-la i durant quant de temps”, aconseguint fins i tot frenar o revertir la progressió de la malaltia abans que apareguin símptomes.
La directora gerent de la Fundació Institut Roche, Consuelo Martín de Dios, va clausurar la jornada destacant que aquesta nova forma d’investigar és clau per a la sostenibilitat del sistema. “L’aplicació de La Medicina Personalitzada de Precisió a les etapes primerenques de la investigació ens permet identificar dianes terapèutiques que no només accelera l’arribada de tractaments innovadors, sinó que garanteix que cada intervenció sigui la més adequada, reduint temps i costos i optimitzant així els recursos del Sistema Nacional de Salut”, ha subratllat.

