IVI destaca el paper de la seva Unitat de Genètica Reproductiva en el disseny de tractaments adaptats als antecedents, l’edat i les característiques de cada pacient.
La genètica permet assolir taxes de gestació de fins al 70% mitjançant estratègies reproductives personalitzades, segons les dades proporcionades per IVI, que ha indicat que la seva Unitat de Genètica Reproductiva participa en el disseny de tractaments individualitzats per a cada pacient.
Ha assenyalat que les aneuploïdies cromosòmiques són la causa més freqüent de fallada d’implantació i de pèrdua gestacional precoç en reproducció assistida. La seva prevalença augmenta de manera progressiva amb l’edat materna i explica una part significativa dels cicles que no arriben a terme, fins i tot quan la resposta ovàrica i la qualitat morfològica de l’embrió són adequades.
A això s’hi sumen altres factors de risc genètic —portadors de malalties monogèniques, reordenaments cromosòmics estructurals o alteracions en la línia germinal masculina— que tampoc no són detectables sense un estudi específic previ.
Davant d’aquesta realitat clínica, IVI ha desenvolupat un model d’abordatge genètic transversal que s’estén a tres fases del procés reproductiu: la preconcepcional, la preimplantacional i la prenatal. «La indicació de cada prova no respon a un protocol únic, sinó als antecedents personals i familiars de la pacient, l’edat materna, la història reproductiva i les característiques dels gàmetes», ha explicat el doctor José Landeras, director d’IVI Múrcia. Més que una bateria genètica aplicada de manera sistemàtica, el model defineix la prova adequada per a cada perfil en el moment en què aquesta informació té un major impacte clínic.
El repertori d’estudis disponibles cobreix aquest recorregut complet. En la fase preconcepcional, el cariotip i el cribratge de mutacions específiques —síndrome de l’X fràgil, fibrosi quística— constitueixen el primer nivell d’estudi. Per a una cobertura més àmplia, el test CGT (Carrier Gene Test) identifica portadors d’unes 300 malalties autosòmiques recessives i lligades al cromosoma X.
En la fase preimplantacional, el PGT-A permet detectar aneuploïdies embrionàries i està especialment indicat en casos d’edat materna avançada; el PGT-M s’aplica quan existeix un risc conegut d’una malaltia monogènica, i el PGT-SR en portadors de reordenaments cromosòmics estructurals. En casos seleccionats de factor masculí, el FISH d’espermatozoides estudia les aneuploïdies directament en les cèl·lules espermàtiques.
La cobertura s’estén a la fase prenatal mitjançant el test Neo24, que analitza l’ADN fetal present a la sang materna sense necessitat de procediments invasius, i a l’anàlisi genètica dels productes de la concepció (POC) en casos de pèrdua gestacional precoç, per confirmar o descartar l’origen cromosòmic de l’avortament. A això s’hi suma la recerca d’IVI en morfocinètica embrionària, els patrons de desenvolupament de la qual aporten valor pronòstic sobre la probabilitat d’aneuploïdia abans de la biòpsia.
PACIENTS
IVI ha indicat que el perfil amb una major freqüència d’indicació en la pràctica clínica diària és el d’edat materna avançada, en què el PGT-A permet seleccionar per a la transferència els embrions euploides i reduir tant el nombre de cicles fallits com el risc d’avortament per causa cromosòmica. Els pacients amb avortaments de repetició o fallades d’implantació prèvies formen un segon grup en què l’estudi genètic permet identificar si existeix una causa subjacent que expliqui els resultats anteriors.
El factor masculí greu i els tractaments amb gàmetes de donant també són indicacions freqüents. En escenaris més específics —portadors d’alteracions monogèniques, antecedents familiars de malalties genètiques o reordenaments cromosòmics estructurals— el disseny de l’estratègia s’ajusta a la naturalesa del risc concret. «Una parella portadora de variants patogèniques en el mateix gen es pot beneficiar del PGT-M; una pacient d’edat materna avançada amb diversos embrions disponibles, del PGT-A per seleccionar la transferència d’embrions euploides i reduir les transferències fallides o els avortaments relacionats amb les aneuploïdies», exemplifica el Dr. Landeras.
El model descrit té com a eix la Unitat de Genètica Reproductiva d’IVI, formada per assessors genètics amb formació reglada i acreditació europea, amb el suport consultor de genetistes clínics. Aquesta unitat treballa de manera coordinada amb l’equip de medicina reproductiva i el laboratori d’embriologia per interpretar els antecedents de la pacient, estimar el risc genètic, seleccionar les proves pertinents i definir les alternatives reproductives en cada cas.
El procés des de la primera consulta segueix una seqüència estructurada. Després de l’anamnesi i l’estudi bàsic de fertilitat, la indicació de PGT-A es pot fer directament des de la consulta reproductiva segons un protocol diagnòstic-terapèutic consolidat. Quan s’identifica un factor de risc genètic més específic, el cas es deriva a la unitat de diagnòstic genètic JUNO, que dissenya conjuntament amb l’equip reproductor l’estratègia d’estudi i selecció preimplantacional. En aquest context, el programa FIV Genetic —que situa el diagnòstic genètic com a eix del tractament— assoleix taxes de gestació per transferència de fins al 70%.
CRIBRATGE
En els tractaments amb gàmetes de donant, IVI aplica de manera sistemàtica un cribratge ampliat de portadors tant en donants masculins com femenins. El resultat es creua amb el test de portadors realitzat al pacient que aporta el seu propi gàmeta, amb l’objectiu d’evitar que tots dos siguin portadors de variants patogèniques en el mateix gen per a malalties autosòmiques recessives, i de reduir el risc associat a malalties lligades al cromosoma X.
Aquest «matching» genètic s’integra en el procés general de selecció del donant juntament amb criteris mèdics, fenotípics i de compatibilitat sanguínia, i constitueix una de les garanties estructurals del protocol de donació d’IVI, segons ha destacat la companyia.
