La UAB busca recursos per trobar tractament a una malaltia ultrarara que afecta vuit nens al món

La família de l'única afectada a l'Estat ha aportat 50.000 dels 250.000 euros necessaris
L'equip de recerca del grup de Teràpia Gènica del Sistema Nerviós Central de la UAB
L'equip de recerca del grup de Teràpia Gènica del Sistema Nerviós Central de la UAB | ACN

La UAB ha posat en marxa una campanya de microdonacions per obtenir els 250.000 euros necessaris per desenvolupar un tractament de teràpia genètica per a una malaltia ultrarara que només afecta a vuit infants al món. Els pares de l'Abril, de quatre anys, l'única afectada de l'Estat per aquesta malaltia, han aportat 50.000 euros que han servit per iniciar la recerca. La resta dels diners permetran avançar cap als assajos d'eficiència, bioseguretat i toxicitat que es requereixen per sol·licitar un assaig clínic. La malaltia s’anomena paraplegia espàstica de tipus 52 (SPG52). És un trastorn genètic progressiu, causat per un defecte en el gen AP4S1 i no hi ha cap solució clínica per tractar-lo. Els símptomes d'aquesta malaltia són dèficits cognitius, trastorns de la parla o possibles atacs epilèptics i apareixen en edats molt primerenques.

 

Els recursos obtinguts en la campanya es destinaran a dues accions. En primer lloc, la generació d’una línia cel·lular de cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC) a partir de fibroblasts de l'Abril, per avaluar l’efectivitat d'estratègies terapèutiques d'última generació, com la teràpia gènica amb vectors adenoassociats (AAV), en els quals el grup de recerca té una àmplia experiència. En segon, la creació d’un producte biosegur, portador d'una còpia correcta del gen AP4S1, que és el que es troba mutat en l’SPG52. Per promoure l’obtenció de recursos adreçats a desenvolupar una teràpia gènica per a l’SPG52, la UAB i l’Associació 'La lucha de Abril' han signat un conveni de col·laboració pel qual sumen esforços per aconseguir aquest objectiu.

 

L’Associació 'La lucha de Abril' va ser creada pel pare i la mare de l’Abril Merino, una nena de 4 anys afectada per l’SPG52, per recaptar fons per a la investigació d’un possible tractament que ajudi la seva filla a pal·liar les afectacions de la malaltia i millorar les seves condicions de vida. Els pares de l’Abril van contactar amb el grup de Teràpia Gènica de la UAB en conèixer la seva trajectòria en l’estudi i desenvolupament d’estratègies terapèutiques innovadores i disruptives que podrien ajudar a abordar la malaltia ultrarara que afecta la seva filla.