Un equip investigador acaba de descriure cinc nous casos d’una patologia rara —coneguda com a síndrome KAT6A— de la qual només se’n coneixen una vuitantena de casos a tot el món. Es tracta d’un desordre neurològic i del desenvolupament causat per alteracions en el gen de l’enzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A), i comporta discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre altres afectacions. La recerca, publicada a la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, està liderada per un equip codirigit pels investigadors Daniel Grinberg, Susanna Balcells i Roser Urreizti, del Grup de Genètica Molecular Humana de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona i del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares, i per les expertes Estrella López-Martín i Eva Bermejo-Sánchez, de l’Institut d’Investigació de Malalties Rares de l’Institut de Salut Carlos III.
L’equip de recerca ha confirmat en cinc nous pacients algunes característiques del quadre clínic associat a la síndrome KAT6A, a més de descriure nous símptomes i afectacions en el desenvolupament de la malaltia. En concret, hi ha observat nous símptomes, com ara criptorquídia (trastorn testicular), sindactília (fusió d’alguns dits) i trigonocefàlia (deformació en la part frontal del crani), a banda de l’aparició d’infeccions recurrents. Els experts del Grup de Genètica Molecular Humana de la UB han contribuït a concretar el paper de les mutacions genètiques observades en aquesta patologia minoritària. Tot i que inicialment la síndrome s’associava únicament a mutacions de trencament, el nou treball descriu una variant de la malaltia sense afectació cardíaca que està relacionada amb mutacions per canvi de bases. En conjunt, quatre dels cinc pacients descrits en aquest estudi mostraven mutacions de trencament i en el cinquè cas es va observar una mutació de substitució de bases que no cursava amb afectació cardíaca. Els estudis duts a terme in silico van confirmar que la mutació per canvi de bases generava un procés parcial d’unió anormal de material genètic responsable del trencament prematur de la proteïna que donava origen a la patologia.
El nou treball contribuirà a conèixer millor la història natural d’aquesta síndrome i a expandir el fenotip clínic dels pacients, uns avenços que són essencials per poder delimitar la definició i la caracterització fenotípica d’aquesta malaltia rara. Tal com apunten els autors, aquestes descobertes són les que ajudaran també a augmentar les possibilitats de diagnosticar de manera més precoç altres persones afectades. En el treball també hi participen experts de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), l’Hospital de la Fe (València) i la Universitat d’Adelaida (Austràlia).
