Un equip de científics de l’Institut Hubrecht i del Centre Mèdic Universitari d’Utrecht, als Països Baixos, han demostrat per primer cop que l’edició genètica, mitjançant un tipus nou de tecnologia CRISPR, pot curar la fibrosi quística en cèl·lules mare de pacients d’aquesta malaltia hereditària, relativament habitual en persones d’ascendència caucàsica i potencialment mortal. A més, si la tecnologia CRISPR/Cas9 ja s’havia mostrat molt prometedora a l’hora d’investigar cures per diverses malalties i també per estudiar el desenvolupament humà, aquesta variant, anomenada “base-editing”, és més segura que l’emprada fins ara.
Bàsicament, en comptes de treure un segment d’ADN defectuós i substituir-lo, aquesta nova tecnologia permet reparar-lo directament. Tal com expliquen els responsables d’aquest avenç en un article publicat a la revista ‘Cell Stem Cell’, les proves van consistir a crear petits “organoides” -teixits semblants als dels òrgans humans- a partir de cèl·lules mare de pacients de fibrosi quística.
Aquesta malaltia és causada per una mutació en un gen, anomenat CFTR (regulador de la conductància transmbrana) que, en no funcionar correctament, provoca l’acumulació de mucositat a diversos òrgans interns, principalment als pulmons, fins que al final acaben fallant. Gràcies al “base-editing”, s’ha aconseguit trobar i reparar el gen CFTR d’aquestes cèl·lules mare, fent que els organoides es desenvolupessin amb normalitat i sense cap signe de la malaltia.
Per bé que l’èxit d’aquest experiment és molt prometedor i demostra les grans possibilitats de l’edició genètica, encara queda molt perquè els afectats per aquesta malaltia se’n puguin beneficiar. Si ara ja se sap que és possible reparar el gen mutat, el repte ara serà trobar la manera d’enviar l’enzim CRISPR, que introdueix la reparació, als òrgans afectats per la malaltia.
En ser diversos, de fet, la fibrosi quística esdevé un repte molt important per a aquesta tecnologia, que ha demostrat ser molt efectiva en malalties que afecten un organ o teixit en concret o, fins i tot, la sang. Malgrat això, i en vista de l’èxit d’aquest experiment amb el “base-editing”, hi ha la possibilitat que algunes aplicacions clíniques d’aquesta tecnologia comencin a estar disponibles en un termini de cinc anys.
