De tot l’ADN que tenim dins cada una de les nostres cèl·lules, només se’n fan servir unes determinades parts a cadascun dels nostres teixits. Per exemple, les cèl·lules dels nostres ulls utilitzen –expressen– uns gens diferents de les del nostre fetge. Podríem entendre la gran quantitat d’ADN de dins de les nostres cèl·lules com una llarga llista de programes dins un ordinador: no sempre els fem servir tots, només aquells que necessitem en cada moment.
Escollir quins gens s’expressen i quins no és un fenomen complex que es regula mitjançant diversos processos cel·lulars. La cosa es complica encara més si tenim en compte que hi ha fragments d’ADN que es poden moure d’un lloc a l’altre del nostre genoma: són els gens saltadors o elements mòbils genètics.
Aquests elements mòbils també s’anomenen transposons i n’hi ha dues classes: els retrotransposons, que fan servir ARN per moure’s d’un lloc a l’altre (mecanisme copiar-enganxar); i els transposons d’ADN que es mouen sense la necessitat de convertir-se en ARN (mecanisme retallar-enganxar). La relació que hi ha entre els retrotransposons i els retrovirus és especialment interessant, ja que uns i altres comparteixen moltes característiques.
Els retrovirus, com el VIH, són un tipus de virus d’ARN que insereix una còpia del seu genoma a l’ADN de la cèl·lula que envaeixen, i es creu que podrien ser l’origen d’alguns retrotransposons. Si fa poc parlàvem dels nostres amics que formen la microbiota, ara també podem dir que el nostre ADN no està sol i l’acompanyen elements virals. També es creu, però, que podria ser al revés i que alguns retrovirus s’haguessin originat a partir de retrotransposons que van adquirir la capacitat de sortir fora del l’organisme on es trobaven, contagiant-se.
La quantitat de transposons en el conjunt de gens –genoma– d’un organisme pot variar molt. El blat de moro pot arribar a tenir entre un 60 i 70% del seu genoma format per aquests elements mòbils mentre que el percentatge baixa fins a un 20% en el cas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster).
Es calcula que, en els humans, aquest percentatge és d’aproximadament d’un 45%. De totes maneres, la gran majoria d’elements que s’inclouen en aquest percentatge no ens haurien de preocupar perquè durant, el curs de la nostra evolució, han anat perdent la seva funció mòbil i han quedat fixats al nostre ADN. Per exemple, el nostre genoma conté unes 500.000 còpies del retrotransposó L1, però més del 99,9% d’aquestes còpies són fixes a causa de les mutacions que ha anat patint al llarg del temps.
Els transposons ens poden afectar de maneres molt diverses. Si s’introdueixen a l’interior d’altres gens, per exemple, poden causar malalties. S’ha comprovat que les insercions del transposó L1 al gen del factor VIII poden causar hemofília, problemes en la coagulació de la sang. Aquest mateix transposó, d’altra banda, també s’ha trobat als gens APC de cèl·lules canceroses del còlon.
Tot i això, aquests trossos d’ADN també tenen altres funcions que poden ser molt beneficioses pels organismes. Els seus canvis de posició afavoreixen la diversitat genètica i si, quan ho fan, s’emporten amb ells altres trossos d’ADN adjacent, poden contribuir a l’evolució i l’aparició de noves espècies. Fa poc, per exemple, científics del CRAG han anunciat que les diferències genètiques entre les ametlles i els préssecs es deuen en gran part a canvis de posició dels transposons d’un avantpassat asiàtic comú.
Encara queda molt per descobrir en el món dels gens saltadors, però l’estudi dels transposons pot tenir conseqüències i aplicacions molt importants en camps tan diferents com el de l’agricultura i, és clar, el de la medicina.
Toni Escales Bordoy (Santanyí, 1991) és llicenciat en Enginyeria Química per la Universitat de Barcelona i màster i doctor en Enginyeria Química i Biològica per la Universitat de Colorado-Boulder (Estats Units), especialitzat en salut, microbiologia i dispositius genètics sofisticats.
