Descriuen una nova malaltia rara amb trets facials propis, defectes cardíacs i discapacitat

La síndrome TRAF7 ha estat identificada en 45 pacients
L'equip de la Facultat de Biologia i de l’Institut de Biomedicina (IBUB) de la UB responsable de l'estudi
L'equip de la Facultat de Biologia i de l’Institut de Biomedicina (IBUB) de la UB responsable de l'estudi | ACN

Un estudi multicèntric internacional ha descrit una malaltia rara caracteritzada per una sèrie de trets facials, defectes cardíacs i discapacitat intel·lectual. La recerca, publicada a 'Genetics in Medicine', proposa denominar la patologia síndrome TRAF7, pel nom del gen que la provoca. El treball el signen investigadors de la Universitat de Barcelona, del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares i de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, en col·laboració amb experts de l'Institut Nacional de Salut i Recerca Mèdica de França. Els experts han identificat 45 pacients amb els quals han aconseguit augmentar el coneixement sobre aquesta nova síndrome, que fins ara s’havia definit en un únic article basat en set persones.

 

Amb l'anàlisi dels nous pacients, els autors han descrit el quadre clínic associat a la síndrome TRAF7, que està caracteritzat per discapacitat intel·lectual, retard motor, trets facials específics, pèrdua auditiva, un defecte congènit de cor i alteracions esquelètiques en dits, coll o pit. Entre altres característiques que podrien contribuir a identificar els pacients afectats, també destaquen la blefarofimosi (parpelles anormalment estretes en sentit horitzontal), el coll curt amb l'esquena inclinada, una malformació al pit en què la paret toràcica sobresurt cap enfora i una relativa macrocefàlia.