El primer Congrés Internacional sobre la Síndrome CTNNB1 ha reunit a Madrid professionals de la salut, investigadors i associacions de pacients per posar en comú els avenços en recerca amb teràpia gènica al voltant d’aquesta síndrome, una malaltia rara que es manifesta com un trastorn del neurodesenvolupament greu.
Actualment, afecta menys de 30 nens a l’estat espanyol i està infradiagnosticada, ja que presenta una simptomatologia que moltes vegades es pot diagnosticar erròniament com a paràlisi cerebral. Els primers casos es van diagnosticar el 2012.
La presidenta de la Fundació CTNNB1, Spela Mirosevic, explica que “per ara no existeix una cura o tractament eficaç per a aquests pacients, però basant-nos en teràpies desenvolupades prèviament per a altres malalties neurodegeneratives, hi ha una oportunitat realista de crear un tractament eficaç per a la síndrome CTNNB1”.
Per la seva banda, Estíbaliz Martín, presidenta de l’Associació CTNNB1 Espanya, destaca la importància d’aquest primer congrés per a les famílies, ja que els ajuda a donar visibilitat a les nostres realitats, i fer tot el possible perquè el seu futur pugui ser millor.
A banda de presentar actualitzacions de recerca sobre solucions de tractament per accelerar el desenvolupament d’una cura i aconseguir un diagnòstic precoç de la malaltia, l’esdeveniment també ha tingut com a objectiu centralitzar el coneixement i les pràctiques sobre les tècniques actuals de gestió i perspectives, i reunir els pacients i promoure l’intercanvi d’experiències.
Entre els metges i els investigadors, destaca la presència del doctor Leszek Lisowski, cap de la Unitat de l’Institut de Recerca Mèdica Infantil d’Austràlia; el doctor Roman Jerala, cap del Departament de Biologia Sintètica i Immunologia a l’Institut Nacional de Química a Ljubljana, Eslovènia; i el doctor Damian Osredkar, cap del Departament de Neurologia Pediàtrica del Centre Mèdic Universitari de Ljubljana, Eslovènia.
Dins l’àmbit nacional, s’ha comptat amb la participació de la doctora Amaia Lasa, pediatre i metge genetista clínic, i el doctor Gómez, de neurologia pediàtrica, tots dos de l’Hospital de referència de Vall d’Hebron; també de Miguel Ángel Verdugo, catedràtic de Psicologia de la Discapacitat al Departament ‘Personalitat, Avaluació i Tractament Psicològics’ de la Facultat de Psicologia de la Universitat de Salamanca, i director de l’INICO; i el doctor Imanol Amayra, professor i director Equip Neuro-e-motion, Universitat de Deusto.
